APUNTES DE NEUROPATÍAS PERIFÉRICAS
SNP:
. porción extrapial de raíces motoras y sensitivas
. ganglios raquídeos y vegetativos
. plexos y nervios periféricos. Los nervios craneales también son nervios periféricos, aunque el I y II sean prolongación del SNC
TIPOS DE FIBRAS DE SNP:
. motoras: prolongaciones axonales de motoneuronas de asta anterior y núcleos motores de TE
. sensitivas: dendritas aferentes de neuronas sensitivas de ganglios raquídeos dorsales o equivalentes de PC
. vegetativas o autonómicas: simpáticas y parasimpáticas, que salen de la médula con las raíces motoras, o equivalentes en PC
PRINCIPALES CLASIFICACIONES DE NEUROPATÍAS:
. Por el predominio de fibra alterada: motoras, sensitivas, vegetativas y mixtas (más frecuentes)
. Por la topografía:
. MONONEUROPATÍAS o MONONEURITIS: 1 nervio
. POLINEUROPATÍAS o POLINEURITIS: varios nervios de forma difusa y simétrica, predominio distal (guante y calcetín)
. MULTINEUROPATÍAS o MULTINEURITIS o MONONEURITIS MÚLTIPLE: varios nervios de manera asimétrica y asíncrona
. PLEXOPATÍAS: plexos
. RADICULOPATÍAS: raíces medulares
. Por la presentación:
. AGUDAS: horas hasta 4 semanas
. SUBAGUDAS: 4-8 semanas
. CRÓNICAS: insidiosas, >8 semanas
. El curso puede ser monofásico, progresivo o con recaídas
. Por la etiología:
. TRAUMÁTICAS
. INMUNOLÓGICAS
. INFECCIOSAS
. ENF. SISTÉMICAS
. HEREDITARIAS
. TÓXICAS
. Por el tipo de fibra:
. fibras gruesas (mielínicas de diámetro mediano o grande): sensitivas del tacto, presión y propiocepción; porción afrente de reflejos musculares; motoras. Esto implica que la NP cursa con alteración del equilibrios, de la sensación tactil, debilidad motora y disminución o abolición de ROT
. fibras finas (mielínicas de diámetro pequeño y amielínicas): sensitivas térmicas, del dolor y autonómicas. Esto supone que la NP cursa con dolor, hipoetesia termoalgésica y trastornos vegetativos (ROT conservados)
. Por el tipo de estructura alterada:
. Axonal: alteración metabólica en cuerpo y axón con degeneración axonal retrógrada (distal a proximal)
. Desmielinizante: lesión en mielina o célula de Schwann, con axón intacto y recuperación más fácil que en axonal
. Neuronopatía: cambios en el cuerpo neuronal que se extienden al axón. Se comporta como una axonal
CLÍNICA Y DIAGNÓSTICO:
Según las fibras afectas, y serán positivos y negativos. (Tabla)
Cuando hay muchos síntomas presentes el diagnóstico sindrómico es fácil, cuando ocurren de manera aislada es más difícil el diagnóstico diferencial con patología del SNC.
Cuando hay muchos síntomas presentes el diagnóstico sindrómico es fácil, cuando ocurren de manera aislada es más difícil el diagnóstico diferencial con patología del SNC.
El diagnóstico etiológico es mucho más difícil, llegando a alcanzarse a veces sólo en el 50%, porque son múltiples las etiologías (Tabla). Hay algoritmos diagnósticos en este sentido que facilitan la orientación de los casos y no pedir estudios sin control que no nos ayudan si no sabemos lo que buscamos. Es muy importante la orientación clínica inicial: síntomas y signos que predominan, antecedentes personales y familiares, debut y curso evolutivo de los síntomas.
. ESTUDIOS NEUROFISIOLÓGICOS:
Llamamos por extensión “electromiograma” a ENG (electroneurografía) o estudio de las velocidades de conducción motoras y sensitivas y el EMG (electromiografía propiamente dicha) o análisis de los potenciales de la unidad motora mediante el estudio de músculo con electrodo de aguja.
Indispensables en el estudio del SNP:
. confirma el diagnóstico de su afectación
. establece la modalidad predominante: sensitiva, motora, mixta
. informa de la cronicidad y actividad del proceso
. diferencia neurópatas axonales y desmielinizantes (pero sólo de fibras gruesas, pueden ser normales en neuropatías de fibra fina)
. AXONAL: disminuye amplitud de la respuesta motora (potencial de acción muscular compuesto) con normalidad de las velocidades de conducción y latencias distales. EMG con actividad muscular espontánea (fibrilaciones, ondas positivas) y e la activación voluntaria hay potenciales de unidad motora de características neurogénicas
. DESMIELINIZANTE: disminuye la velocidad de conducción con bloqueos de la conducción (>50% de reducción de la amplitud de la respuesta motora proximal respecto a distal) y/o fenómenos de dispersión temporal (aumento de la duración de la respuesta motora) con latencias distales prolongadas. Las respuestas motoras tardías (ondas F, reflejo H) permite valorar las porciones proximales del nervio, no accesibles a la estimulación directa. En las desmielinizantes las ondas F están abolidas o con latencias muy prolongadas, y latencia normal en las axonales.
. nunca da el diagnóstico etiológico
http://neurofisiologiagranada.com/emg/emg-interpretacion.htm
. LABORATORIO (Tabla):
Buscan la asociación de la neuropatía a causa metabólica, inmunológica, infecciones, estados carenciales o tóxicos.
Autoanticuerpos cuando patrón de neuropatía AI (gangliósidos, glucoproteínas (MAG o asociada a la mielina, asociadas a ARN), esfingolípidos
Genética
. PUNCIÓN LUMBAR:
Causa inflamatoria (SGB, PDIC) con aumento de proteínas
Causa infecciosa
Causa neoplásica: carcinomatosis meningea, linfoma, con células tumorales en la citología
. BIOPSIA NERVIOSA: no suele ser necesaria y debe ser en centros con potencial de procesamiento, porque suele dar “desmielinizante” o “axonal”, y eso ya lo tenemos por el estudio NFIS
. BIOPSIA CUTÁNEA: más útil, sobre todo en la afectación de fibra fina, porque se confirma en la piel y ésta es de estudio difícil NFIS
TRATAMIENTO:
. Causa
. Dolor neuropático: antidepresivos, antiepilépticos, tramadol, opioides, parches transdérmicos de lidocaína
. Rehabilitación
. GC, Ig, plasmaféresis, IS
PLEXOPATÍAS
Mayoría por traumatismos, también por infiltración neoplásica o RT.
Estructuras anatómicamente complejas, necesario el EMG para determinar nivel y grado de lesión.
PLEXOPATÍAS BRAQUIALES
. NEURALGIA AMIOTRÓFICA / PLEXITIS BRAQUIAL IDIOPÁTICA / PLEXOPATÍA NO TRAUMÁTICA DEL HOMBRO / SD. PARSONAGE-TURNER. Dolor neuropático intenso lateral de cuello y hombro con debilidad y amiotrofia de cintura escapular en pocos días o semanas. Más en hombres jóvenes. Se postula AI por antecedente de infección banal, vacuna, inyección de tox.botulínica, final de embarazo o puerperio. Parte superior de plexo. Puede ser recurrente o bilateral. Tratamiento con inmovilización, GC, tratamiento del dolor neuropático y buena evolución, salvo que persista o recurra dolor intenso, EMG con denervación crónica, afectación de todo el plexo y no comienzo de mejoría a 3 meses.
. SD. DESFILADERO TORÁCICO. Compresión plexo por costicalla cervical C7 (supernumeraria) o costoide de apófisis transversa C7 y compresión de plexo por banda fibrosa que no sale en Rx pero sí en RM. Parestesias y dolor mano con trastornos vegetativos y atrofia tejar. Predomina en tronco inferior del plexo. Puede asociarse compresión de arteria subclavia con estenosis, dilatación aneurismática o trombosis y desaparecer el pulso radial con Maniobra Adson (hiperabducción brazo) con soplo o frémito en hueco clavicular (también presente en gente sana). ENG-EMG y tratamiento quirúrgico.
“Sd. de los hombros caídos”. Mujeres jóvenes de constitución frágil con cuello largo. Tratamiento fisioterápico, no quirúrgico
. PLEXITIS BRAQUIALES AGUDAS FAMILIARES. AD. Cromosoma 17q. Dismórficos (paladar ojival, sindactilia, epicanto). Síntomas como Parsonage-Turner, pero en la infancia.
. TUMORES MAMA O VÉRTICE PULMONAR (PANCOAST). Pueden iniciarse por la plexopatía, más de plexo inferior y frecuente Sd. Horner
PLEXOPATÍAS LUMBOSACRAS
. PLEXO LUMBAR. Lesiones pelvis superior. También por abscesos, discutís, hematomas por anticoagulantes en músculos iliopsoas)Dolor en muslo y debilidad de cuádriceps y aductores, hipoestesia cara anterior muslo y disminuye R.rotuliano.
. PLEXO SACRO. Lesiones pelvis inferior. Dolor en glúteo con irradiación a pierna por cara posterior y afectación flexo-extensión pie, hiperestesia cara posterior muslo y pierna y disminuye R.aquileo
Sobretodo son lesiones tumorales retroperitoneales y pelvis y plexitis DM
MONONEUROPATÍAS
Etiología más frecuente:
. Traumatismos agudos o por atrapamiento o compresión.
. Isquemia: vasculitis, enf.tejido conectivo, DM
. Tumores de nervios o infiltración neoplásica menos frecuentes
Agudas o crónicas con importantes implicaciones terapéuticas:
MONONEUROPATÍAS AGUDAS TRAUMÁTICAS
. NEUROAPRAXIA: Grado menor de lesión. Compresión externa sin degeneración axonal. Debilidad y alteración sensitiva distal al punto de lesión y bloqueo de conducción en ese punto en el ENG, pero con excitabilidad conservada en el cabo distal. Recuperación brusca completa en 3-6 semanas
. AXONOTMESIS: Pérdida de continuidad anatómica de los axones, pero no de todas las envueltas (endo, peri, epineuro). Lesión por estiramiento. Degeneración walleriana después de la lesión (degeneración axonal distal y del soma neuronal) seguido de regeneración. Parálisis distal con amiotrofia y alteraciones de sensibilidad y trastornos trópicos. ENG con disminución de potenciales proporcional a la gravedad. Síntomas duran lo que tarda el nervio en crecer (meses). Recuperación secuencial, antes los músculos proximales y se puede monitorizar por el EMG
. NEUROTMESIS: Lesión más grave (objetos cortantes) por sección con solución de continuidad con iguales signos que axonotmesis pero sin recuperación espontánea. ENG con inevitabilidad total del cabo distal en ENG. Reparación quirúrgica urgente por anastomosis termino-terminal para regenerar con el mismo patrón que axonotmesis.
MONONEUROPATÍAS AGUDAS ISQUÉMICAS
Disminución de flujo en vasa nervorum
MONONEUROPATÍAS CRÓNICAS
. Atrapamiento y compresión por el paso de los nervios por desfiladeros, con microtraumas repetidos o inflamación de estructuras adyacentes
. Tumores
. NERVIO TORÁCICO LARGO: microtraumatismos repetidos en cuello (cargar pesos) o resección adenopatías. Escápula alada al extender el brazo por inervar el músculo serrato anterior que fija la escápula.
. NERVIO AXILAR: traumatismos agudos. No separar el brazo >30º por inervar deltoides.
. NERVIO RADIAL: compresión en axila (muletas), brazo (parálisis del sábado noche, al levantarse con la parálisis importante frecuente confusión con ictus). Mano colgante con debilidad de extensión muñeca y dedos e hiperestesia de dorso y base del primer dedo. Recuperación buena.
. NERVIO MEDIANO (SD. TÚNEL DEL CARPO): una de enfermedades más frecuentes del SNP. Desfiladero anatómico con afectación frecuente en mujeres de mediana edad y sin causa u ocupaciones propensas (limpiadoras, peluqueras), transitorio en embarazo. Parestesias de predominio nocturno en palma y primeros dedos que se alivia “aleteando” la mano. Levantarse con embotamiento y debilidad que recupera progresivamente. Signo de Tinel al reproducir el dolor con golpeteo leve en cara anterior del carpo. En casos avanzados hiperestesia en yemas y atrofia eminencia tejar . Diagnóstisco con ENG-EMG. Tratamiento con muñequera, prótesis y muy eficaz el quirúrgico. Cuando mejora el dolor o parestesias por demorar cirugía puede ser por agravar degeneración axonal.
. NERVIO CUBITAL: COMPRESIÓN DE CODO (más frecuente): parestesias en borde cubital y debilidad de interóseos dorsales con hipotrofia de interóseos y flexión de 4º-5º dedos; SD. CANAL GUYON: debilidad en mano. También cirugía pero no buenos resultados como carpo.
. NERVIO FEMOROCUTÁNEO (MERALGIA PARESTÉSICA): sensibilidad cara anteroexterna del muslo. Frecuente por decúbito prono en superficie dura (espina ilíaca ant-sup). Neuromoduladores para disestesia (CBZ)
. NERVIO OBTURADOR: hernias por el agujero obturador o tumores pelvis. Dolor en cara interna muslo y debilidad para la aducción. Tratamiento quirúrgico.
. NERVIO CIÁTICO: compresión en músculo piriforme. Dolor glúteo con irradiación pero sin lumbalgia que aumenta con la flexión de cadera y no de columna (DD con ciática de origen discal). Tampoco desciende el dolor en banda y fulgurante como en ciática discal.
. NERVIO CIÁTICO-POPLÍTEO EXTERNO O PERONEO: compresión e cuello de peroné por isquemia aguda (encamamiento prolongado por flexión del pie forzada, o trabajos en cuclillas). Idiopática e incluso bilateral, con buena recuperación, en pacientes con adelgazamiento importante y rápido, frecuente en DM (vasa nervorum). Pie péndulo (imposible la flexión dorsal) con marcha en steppage, parestesias en dorso. Dx ENG-EMG y buen pronóstico en agudos.
. NEUROMA DE MORTON: fibrosis perineural en nervios interdigitales de 3º-4º espacio pie por microtraumas repetidos. Más frecuente en mujeres. Dolor y parestesias al caminar o bipedestación prolongada. RM el mejor Dx. Tratamiento quirúrgico.
MULTINEURITIS O MONONEUROPATÍAS MÚLTIPLES
Por definición, manifestaciones parcheadas y asimétricas, aunque en estados evolucionados puede ser ya simétrica y difusa, indistinguible de PN. Mayoría sensitivo-motoras.
Importante distinguir MN porque:
. Etiologías más restringidas que PN
. Biopsia neuromuscular más importante, con más rentabilidad diagnóstica
. Tratamiento precoz mejora el pronóstico
Etiologías más importantes:
. VASCULITIS (isquemia por disminuir el flujo con la inflamación de la pared de los vasos): pronóstico malo, salvo la vasculitis aislada de SNP
. ENF. TEJIDO CONECTIVO: por vasculitis, por atrapamiento de nervios por los tejidos deformados, por yatrogenia de fármacos que tratan la enfermedad de base.
. DM: extensa afectación SNP (PN, NP craneales, Moneuritis, Multineuritis) por isquemia crónica (vasa nervorum) o mecanismos vasculíticos disinmunes. Casi exclusivas de DM:
. NEUROPATÍA INTERCOSTAL: dolor quemante o punzante en costado o zona superior abdominal sin modificación con cambios posturales, duradero, uni o bilateral. Tratamiento de dolor neuropático.
. AMIOTROFIA DIABÉTICA (Sd. Garland): más en DM de larga evolución con ADOs, mal control de DM y obesidad. Dolor neuropático intenso en zona de pelvis o muslo, pero también puede en tronco, con debilidad muscular y amiotrofia con escaso deficit sensitivo. Deterioro general y pérdida de peso. Suele ser unilateral. Pero suele coincidir con descompensaciones mínimas de DM, por lo que se atribuye más una causa isquémica con inflamación asociada. Evolución favorable, sobretodo si se pasa a insulina y buen control. Tratamiento del dolor neuropático. También los corticoides precoces pueden ayudar.
. NEUROPATÍA HEREDITARIA POR PRESIÓN: AD (gen PMP22 (prot. mielínica periférica) por deleción, en cromosoma 17p). Susceptibilidad de los nervios a la presión a partir de la 2ª década, con parestesias al poco de mantener una postura (bolsa compra). Muy predominante las mononeuropatías por atrapamiento (desfiladeros). Mielina anormal (neuropatía tomaculosa). Sospecha clínica, estudio ENG (disminuyen velocidades de conducción en esos puntos) y confirmación genética. Tratamiento preventivo evitando compresiones.
. NEUROPATÍA MOTORA MULTIFOCAL CON BLOQUEOS DE CONDUCCIÓN: Afectación multifocal de mielina también, pero con debilidad y amiotrofia a diferencia de la anterior (DD enf.motoneurona). Predominio en hombres. Bloqueo focal de la conducción pero no en desfiladeros anatómicos (disminuye la amplitud y las fibras sensitivas preservadas, también denervación EMG leve por degeneración axonal secundaria. Etiología AI (Ac IgM anti-GM1). Tratamiento con Ig e IS. Los corticoides aquí contraindicados y la plasmaféresis ineficaz.
Tratamiento: corticoides, IS, causa
POLINEUROPATÍAS
. ADQUIRIDAS
METABÓLICAS:
. DM: la más frecuente en países industrializados (a nivel mundial sigue siendo la PN leprosa). Ocurre en cualquier forma de DM y es una de las complicaciones mayores más frecuentes de la enfermedad. Los principales factores de riesgo son la hiperglucemia y la duración de la enfermedad, y puede dar cualquier tipo de lesión de SNP. Hay controversia acerca del mecanismo fisiopatológico, si es más metabólico por la hiperglucemia, o isquémico, pero probablemente coexistan los dos. Tratamiento siempre cuidados escrupuloso de la DM.
. PN DISTAL SENSITIVOMOTORA (80%): 25% de los DM, el 10% en el momento del diagnóstico de DM y >50% a los 5a de enfermedad. Predominio sensitivo: parestesias, ataxia por fibras gruesas y dolor por fibras finas. También afectación autonómica. Motor leve distal. Complicaciones tardías son los cambios tróficos o articulares.
En casos típicos no se necesitan estudios complementarios.
Axonal de predominio en fibras sensitivas y algo de enlentecimiento de velocidades conducción.
Variante NP DOLOROSA DE FIBRAS FINAS: de predominio nocturno (alodinia al contacto con sábanas), con estudios NFIS normales y Bx cutánea positiva
. PN AUTONÓMICA: Dx de exclusión tras descartar en paciente DM la exposición a F o tóxicos, alteración metabólica hipofisaria o suprarrenal, infecciones, neoplasias o causa hereditaria. Da hipotensión ortostáticas, disfunción eréctil, náuseas y vómitos, estreñimiento o diarrea, intolerancia al ejercicio, disfunción ventricular sin coronariopatía (MP, DAI), ausencia de dolor en isquemia miocárdica, muerte súbita por arritmias en isquemias silentes o aumento del QT
. HIPOTIROIDISMO: sensitivomotora de predominio axonal también. Tratamiento con tiroxina.
. URÉMICA: >70% de IRC avanzada y 50% asintomáticos. Sensitivomotora axonal distal y también algo desmielinizante. Correlación con la gravedad de la insuficiencia renal. Mejora con diálisis y sobretodo con Tx renal.
. INSUFICIENCIA HEPÁTICA: Predominio sensitivo, axonal y menos desmielinizante. Alteraciones autonómicas con relevancia pronóstico (en espera de Tx hepático los que las tienen fallecen más que los que no las tienen). En enfermedad hepática crónica, CBP, deficit de Vit E por enfermedades hepáticas con colestasis (en este caso reponer con Vit E)
. ACROMEGALIA, GOTA
. PN DEL PACIENTE CRÍTICO: Axonal, aguda y grave, con debilidad muscular generalizada que impide la desconexión a VM, después de superar crisis metabólica general.
INFECCIOSAS
. LEPRA (ENF. DE HANSEN). NP más frecuente del mundo. Mycobacterium leprae. Dos tipos: lepra lepromatosa (LL), difusa por difusión hematógena en pacientes con poca inmunidad al bacilo; lepra tuberculoide (LT) cuando hay inmunidad y se extiende sólo localmente formando granulomas; borderline es intermedia entre las dos formas. Afecta a fibras amielínicas y mielínicas finas, por lo que se altera sensibilidad termoalgésica y pérdida de sudoración, pero no la sensibilidad profunda y los ROT. Axonal sensitivo-motora con datos de desmielinización segmentaria. Tratamiento con dapsona y rifampicina en LT y dapsona y clofazimina en LL.
. BORRELIOSIS O LYME. B.burgdorferi, transmitida por picadura de garrapata Ixodes. Estadío I de la enfermedad es el eritema migrans cutáneo y malestar general 3-4 semanas. Estadío II es neuroborreliosis: precoz (meningitis linfocitaria, meningorradiculitis con dolor neuropático cona fectación facial bilateral, otros PC) o tardía (PN periférica axonal distal simétrica y encefalomielitis). Estadío III: oligoartritis, cardiaca, encefalitis subaguda, enf.desmielinizante, ataxia, paraparesia espástica. Tratamiento con doxiciclina VO, cefotaxima IV, ceftriaxona IV, penicilina G. Prednisolona para dolor neuropático.
. VIH. Con la terapia antirretroviral disminuyeron las complicaciones de SNC pero no de SNP, incluso aumentaron (también PN por tratamientos). PN sensitivas son los más frecuente, distal y simétrica, indistinguibles de causa por los tratamientos, con dolor quemante distal por afectación predominante de fibra fina (ENG sensitivo-motora axonal). NP asociada a seroconversión, como en otras enfermedades víricas. PN inflamatoria desmielinizante aguda y crónica en estadíos iniciales (indistinguible de SGB y PDIC e igual tratamiento). Mononeuritis múltiple, NP autonómica.
. HTLV-1 (PARAPARESIA ESPÁSTICA TROPICAL). Predomina la mielopatía, pero también PN sensitiva axonal
. VHB, VHC, variadas afectaciones SNP (el VHC también la asociada a crioglobulinemia mixta esencial)
. VHS, VHZ, VEB, CMV, DIFTERIA, BRUCELLA, TBC, BOTULISMO, LUES
PARANEOPLÁSICAS.
Compresión extrínseca, infiltración por el tumor, alteraciones metabólicas, QT, y la PN paraneo por efectos remotos. Más frecuentes por Ca pulmón, mama, ovario, linfomas.
. PN SENSITIVOMOTORAS: más frecuentes, como SGB o PDIC.
. PN SENSITIVA PARANEO: más típica, aunque menos frecuente y precede con frecuente a Ca pulmón con disestesias y dolor de los 4 miembros, ROT abolidos, distales
. PN por paraproteinemia
PARAPROTEINEMIA
En todo paciente con PN de causa desconocida deber investigarse gammapatía monoclonal, que puede asociarse a diferentes entidades o ser idiopática hasta en el 70%.
Hallazgo de paraproteína en suero u orina obliga a descartar enfermedad linfoproliferativa de base y después quedaría como GMSI, que debe controlarse estrechamente porque a 10a el 20% se maligniza.
La gammapatía puede ser IgA, IgG o IgM
. AMILOIDOSIS SISTÉMICA PRIMARIA: axonal, distal, simétrica, de predominio sensitivo, con afectación de fibra fina sobretodo. Mirar depósito de amiloide en Bx piel, recto o aspirado de grasa abdominal. Mal pronóstico. IS y Tx autólogo de células madre.
. MIELOMA MÚLTIPLE: axonal y rara, más frecuente afectación radicular o medular por Mx óseas
. MIELOMA OSTEOESCLERÓTICO: 50% con PN distal sensitivomotora mixta. Dx por biopsia de la lesión ósea y tratamiento con RT o cirugía. Si lesiones múltiples QT. Forma parte del POEMS (PN, organomegalia, endocrinopatía, gammapatía monoclonal y alteraciones cutáneas)
. MACROGLOBULINEMIA DE WALDENSTRÖM
. GAMMAPATÍA MONOCLONAL DE SIGNIFICADO INCIERTO: sensitivomotora distal simétrica predominantemente sensitiva y desmielinizante. En el 50% de paraproteína IgM hay Ac anti-MAG. Tratamiento con Ig, plasmaféresis, GC, IS
. CRIOGLOBULINEMIA: Ig que precipitan a temperaturas bajas y se disuelven tras calentamiento. PN simétrica sensitivomotora o MN múltiple. Frecuente asociación a VHC y mejoría de PN con IFN-alfa para la hepatitis
TÓXICAS
. OH. Asintomática o muy sintomática con parestesias dolorosas distales y luego progresión a afectación motora con debilidad y atrofia muscular (inicialmente en extensores manos y pies) y alteraciones vegetativas con trastornos tróficos. Sensitivo-motora axonal. Tratamiento es abandono OH y dieta equilibrada y complejo Vit B, tratamiento para dolor neuropático
. FÁRMACOS. Mayoría axonal sensitivo-motora. Tratamiento es suspender el F y suelen recuperar, aunque depende de gravedad y tiempo de exposición
. TÓXICOS INDUSTRIALES O AMBIENTALES. Mayoría axonal sensitivo-motora (salvo Pb motora pura y Hg sensitiva pura)
NUTRICIONALES O CARENCIALES
. VIT B12 (CIANOCOBALAMINA). Degeneración combinada subaguda de la médula y NP periférica de fibras sensitivas gruesas por malabsorción, F, depleción de reservas. Clínica de ataxia sensitiva, dolor y parestesias, debilidad, Babinski. Desmielinizante. Anemia megaloblástica y deficit de Vit B12. Tratamiento con B12 IM.
. VIT B6 (PIRIDOXINA). Desmielinizante. Predominio en pantorrillas. Disestesias quemantes. Tratamiento con B6 VO.
. VIT B1 (TIAMINA). PN beriberi igual que la OH y también afectación SNC (Wernicke). La causa más frecuente es el OH crónico, obesidad mórbida, vómitos repetidos, alimentación de arroz. Axonal y desmielinización secundaria. Tratamiento con Vit B1 IV
. SD. MULTIFACTORIAL DE VITS B. Sd. burning feet. Tratamiento con dieta rica en complejo B.
INMUNES O INFLAMATORIAS:
Existen variedades agudas monofásicas y otras recurrentes.
La mayoría son desmielinizantes, pero en algunas puede predominar la degeneración axonal.
Participación mixta de fibras sensitivas, vegetativas y motoras, pero hay variedades selectivas, sobretodo de motoras.
Mayoría con afectación difusa, incluyendo los 4 miembros y pares craneales, aunque algunas se circunscriben a PC o cola de caballo.
Ac antigangliósidos en algunos (anti-GM1 típicos de variantes motoras puras; anti-GM 2 de sensitivas; anti-GQ1b de Miller-Fisher)
. SD. GUILLAIN-BARRÉ: tetraparesia arrefléxica aguda con parestesias. 1-2casos/100000hab/a. NP aguda más frecuente. 2/3 casos con desencadenante 4-6 semanas previas (infección vías altas, GAE): CMV (recuperación tardía), VEB (formas más leves), C.jejuni, Mycoplasma pneumoniae, H.influenzae, controversia con vacunas.
Dx clínico, LCR con disociación albúmino-citológica (1ª semana), NFIS (polirraadiculoneuropatía desmielinizante, axonal en las variantes axonales) no siempre concluyente en fase precoz y determinar respuestas motoras tardías (ondas F, reflejo H).
Evolución máx 4 semanas y recuperación 2-4 semanas después de la fase máx. Recuperación casi siempre (axonales peor Px). 3% recurren.
Hospitalización, UCI (ayuda ventilatoria), plasmaféresis de elección, pero ahora antes las Ig por más comodidad y también eficaces. GC en fase inicial por antiedema, sobretodo en formas fulminantes.
“A principio del siglo XX, durante la primera Guerra Mundial, Georges Charles Guillain y Jean-Alexandre Barré5 ejercían como médicos dentro de las filas del ejército francés; allí tienen la posibilidad de conocer a dos soldados que padecieron una parálisis parcial y posteriormente se recuperaron de este trastorno.
En 1916, Guillain, Barré y Strohl,5 quien llevó a cabo los estudios electrofisiológicos, publican su clásico informe sobre este trastorno donde señalan la afectación de los reflejos, pero mencionan un rasgo especial o distintivo: un aumento en la concentración de proteínas en el líquido cefalorraquídeo (LCR) sin elevación en el número de células (disociación albúmino-citológica) lo que constituyó un descubrimiento crucial para la época.6
El término síndrome de Guillain-Barré se emplea por primera vez en 1927, en una presentación efectuada por Dragonescu y Claudian siendo introducidos por Barré en persona;4 por razones desconocidas, el nombre de Strohl se omitió en dicha presentación y no se reconoció que el síndrome fuera descrito previamente por Landry. Baptiste Octave Landry de Thezillat, quién ya en 1859 introduce el término parálisis aguda ascendente”
. AIDP (Polirradiculoneuropatía desmielinizante inflamatoria aguda): forma clásica (95%). Parestesias y disestesisas con debilidad progresiva ascendente, simétrica, arreflexia, aguda. Puede afectarse facial (50%) y PC bajos. 50% dolor sordo lumbar. 2/3 con afectación autonómica. Hiponatremia por SIADH. Postinfecciosa mediada por células T, macrófagos contra antígenos de Ag superficie de cél.Schwann o mielina, mecanismos humorales. En casos graves el axón se lesiona secundariamente.
. AMAN (Neuropatía axonal motora aguda): daño axonal precoz, recuperación rápida
. AMSAN (Neuropatía axonal motora y sensitiva aguda): daño axonal precoz, recuperación lenta, parálisis grave. Estas dos últimas típicas de patología postinfecciosa (C.jejuni) por mimetismo entre epítopos bacterianos y neurales, dando Ac anti-gangliósido anti-GM1 y anti-GD1a
. Sd. Miller Fisher: oftalmoplejia, ataxia y arreflexia aguda. 1/millón hab/a. Puede asociar afectación bulbar, ptosis, anomalías pupilares y debilidad facial, debilidad extremidades, afectación respiratoria y sensitiva. 97% positivos Ac anti-gangliósido GQ1b, muy elevados al inicio del cuadro. También están elevados en sd. con oftalmoplejia (encefalitis Bickerstaff, SGB clásico con oftalmoplejia)
. CIDP (Polirradiculoneuropatía desmielinizante inflamatoria crónica-recidivante): lenta y progresiva (>2m). Alteración de I.celular más que humoral. 5ª-6ª décadas vida. También puede ser progresiva, remitente, monofásica. Inicia debilidad proximal, hiporreflexia y alteraciones sensitivas (profunda sobretodo, con ataxia cordonal). Dx clínico, LCR (hiperproteinorraquia, a veces también pleocitosis, pero no muy alta) y NFIS (desmielinización segmentaria y a veces también daño axonal 2º). Desmielinización-remielinización crónica con proliferación concéntrica de las C.Schwann (“bulbos de cebolla”). Eficaces los GC, Ig y plasmaféresis. A veces IS (azatioprina, micofenolato, ciclosporina, ciclofosfamida, rituximab).
. HEREDITARIAS
Más de 30 genes y de 300 mutaciones implicados. Tratamiento sintomático, y hay que evitar fármacos que incrementen PN, salvo en el caso de antirretrovirales por VIH, que hay que tratarlo. Son motoras (raras), sensitivo-motoras (más frecuentes) y sensitivoautonómicas. Muchas veces pasan desapercibidas, así que convendría estudiar la familia cuando se tiene una PN sin diagnóstico, aunque no haya datos familiares a priori.
PN SENSITIVOMOTORAS HEREDITARIAS (ENF. CHARCOT-MARIE-TOOTH)
Descrita simultáneamente en 1886 por J.M. Charcot y P. Marie en Francia y por H.H. toothe en Inglaterra, y fue ampliándose con el avance de los estudios genéticos. Fundamental el abordaje clínico-electrofisiológico de familiares para clasificar el tipo axonal, desmielinizante o intermedio y el patrón de herencia (AD, AR, lig.X)
Prevalencia 10-30/100000 hab.
. CMT 1. Más frecuente (2/3). AD. Desmielinizante, con VC muy lentas y excepcionales bloqueos de conducción (DD con adquiridas) y “bulbos de cebolla” en Bx por desmielinización y remielinización. Proliferación del tejido intersticial y colágeno que dan engrosamiento macroscópico de los nervios.
La CMT 1A es la más frecuente (70-80%) y se debe a ducplicación de gen PMP-22 (codifica la proteína mielínica periférica) en el cromosoma 17p (la delación daba la Neuropatía hereditaria por intolerancia a la presión).
Debuta a 1ª-2ª década con debilidad distal progresiva, sensitivo infrecuente, marcha en estepaje, caídas frecuentes (“torpes para caminar o correr”), temblor en 1/3, disminuyen ROT y deformidades en pies cavos y también puede escoliosis, y debilidad manos.
. CMT 2. 20-30% de casos CMT. AD. Axonal, con poco “bulbo de cebolla” por tanto. Sin temblor ni deformidades esqueléticas.
. CMT 3 (ENF. DÉJERINE-SOTAS o variante de hipomielinización congénita). AD o AR. Como variedad más grave de CMT 1, comenzando antes y también desmielinizante.
. CMT 4. AR. Desmielinizante y más graves.
. CMT 5. Recesivo ligado al X. Desmielinizante o intermedio. Sobretodo por mutaciones en el gen de la conexina. Mujeres con fetonipo leve o asintomáticas, hombres más graves. Fenotipo similar a CMT 1
PN SENSITIVAS O SENSITIVOAUTONÓMICAS HEREDITARIAS
Raras, con ulceraciones, infecciones y mutilaciones distales consecuencia de pérdida sensitiva.
. HSAN tipo 1. Más frecuente y única AD. 2ª-3ª década. Dolor lancinante distal en EEII (sensibilidad termoalgésica, por tanto pérdida de fibras mielínicas finas y amielínicas). No afectación autonómica.
. HSAN tipo 2. AR y predominio en Canadá. Desde infancia. Todas las modalidades sensitivas, afectación ROT, disfunción vesical e impotencia. Fibras mielínicas.
. HSAN tipo 3. AR y predomina en judíos askenazies. Desde el nacimiento y mortalidad precoz, con vómitos, afectación deglución, infecciones, alteración intestinal y patognomónico la ausencia de papilas gustativas, sin sensibilidad al dolor (fibras amielínicas).
. HSAN tipo 4. AR. Insensibilidad congénita al dolor y anhidrosis, retraso mental, automutilaciones (sobretodo fibras amielínicas y algo de mielínicas finas).
. HSAN tipo 5. AR, con afectación de fibras mielínicas finas. Como la 4, pero sin retraso ni anhidrosis.
AMILOIDOSIS FAMILIAR. Hay formas con afectación de SNC (todas con demencia y frecuentes ictus isquémicos o hemorrágicos, espasticidad, crisis) y otras de SNP, donde son AD y más frecuente por depósito de TTR (transtiretina), y menos por apolipoproteína A1 o gelsolilna. Axonal y predominantemente sensitiva. Tx hepático
PORFIRIAS. Baja prevalencia, pero cada vez más uso de F que pueden desencadenar crisis porfíricas agudas. Su manifestación neurológica principal la PN aguda motora y axonal, aunque hay que tener en cuenta en DD de sd. confusionales, crisis, trastornos neuropsiquiátricos. AD.
ENF. REFSUN. AR. Enzima peroximal de ác. fitánico. PN sensit-motora desmielinizante. Dieta estricta en ác.fitánico
ADRENOMIELONEUROPATÍA. Recesivo ligado al X. Acúmulo de ác.grasos saturados de cadena muy larga. PN sensit-motora axonal.
LEUCODISTROFIA METACROMÁTICA. AR. Depósito de sulfátido. NP sensit-motora desmielinzante. Tx médula ósea.
ENF. KRABBE (leucodistrofia de células globoides, por defecto de enzima lisosomal galactocerebrosidasa). AR. PN desmielinizante. Tx médula ósea.
ENF. FABRY. Recesivo ligado al X por defecto enzima lisosomal alfagalactosidasa. PN sensitiva dolorosa por afectación de fibras pequeñas y disfunción autonómica.
ENF. TANGIER. AR. Deficit de HDL-col con depósitos de col y MM desmielinizante, PN axonal
ABETALIPOPROTEINEMIA. AR. PN sensit-motora axonal. Prevención con Vit E.
XANTOMATOSIS CEREBROTENDINOSA. AR. Bloqueo de síntesis ác. biliares con acúmulo de colestanol, sobretodo en SNC y tendones. Deterioro cognitivo, ataxia cerebelosa, cataratas precoes, xantomas tendinosos, PN sensitivo desmielinizante.
RADICULOPATÍAS
Afectación más frecuente de consultas en múltiples especialidades. Las características anatómicas de la columna vertebral hacen que las zonas frecuentemente afectadas sea la lumbosacra y la cervical.
HERPES ZÓSTER (VVZ). Enfermedad más frecuente del SNP, pero muchas veces no consultada. Infección del ganglio raquídeo posterior o el equivalente en TE por reactivación del virus (primoinfección la varicela), que afecta al 10-20% población, más en ancianos e ID.
Dolor neuropático en la raíz del ganglio de intensidad variable y días después máculas, luego pápulas y vesículas. Predomina en región torácica. Si afecta médula adyacente o se extiende hasta asta anterior da debilidad. Tratamiento con antivirales precoces y analgésicos. Neuralgia postherpética con FAE, antidepresivos o lidocaína en parche.
LUMBOCIÁTICA. Dolor lumbar con irradiación a nalga y muslo y deficit motor de raíz lesionada. Dolor aumenta con posturas, Valsalva o maniobras de elongación radicular (Lasèague, Bragard). Sobretodo causa mecánica por compresión por hernia discal, artrosis, tumores, metástasis. Las raíces salen por el espacio inferior.
Diagnóstico topográfico por clínica. RM para ver lesión. EMG-ENG para ver afectación, aunque no correlaciona la imagen, NFIS con clínica con frec.
Tratamiento quirúrgico si debilidad, dolor importante mantenido, lesión en imagen, degeneración axonal.
. Raíz L5: H.discal foraminal L5-S1 o paracentral L4-L5. Dolor puede llegar por dorso de pie hasta primer dedo. Defecto sensitivo, motor, pero no afecta ROT. No puede caminar de talones (extensores pie)
. Raíz S1: H. discal paracentral L5-S1. Hasta zona externa de dorso pie. Abolido reflejo aquileo. No puede caminar de puntillas (flexores pie).
. Raíz L4: H. discal foraminal L4-L5 o paracentral L3-L4. Hasta cara interna pierna. Disminuye reflejo rotuliano
CERVICOBRAQUIALGIA. Dolor cervico-braquial, por hernias, artrosis, atritis, traumatismo (“latigado cervical”)… Si se acompaña lesión medular también puede haber deficit motor de MMII, alteración esfinteriana o de la marcha, piramidalismo de MMII.
Diagnóstico igual que lumbares, y también escasa correlación. Tratamiento prioritariamente médico y pocas veces cirugía.
. Raíz C5: H.discal C4-C5. Dolor cervical irradiado a hombro y escápula con debilidad, parestesias y disminución de R. bicipital y estilorradial.
. Raíz C6: H. discal C5-C6 (más frecuente). Dolor irradiado a cara externa de brazo y antebrazo hasta pulgar. También afecta R. bicipital y estilorradial.
. Raíz C7: H. discal C6-C7. Dolor irradiado a cara dorsal brazo y antegrazo hasta 3º dedo con debilidad y afectación R.tricipital.
. Raíz C8: Dolor irradiado cara interna antebrazo hasta 4º dedo, con afectación de músculos intrínsecos.
. Raíz T1: Dolor en cara interna antebrazo hasta 5º dedo, también músculos intrínsecos (zona cubital) y frecuente Sd. Horner, por afectación simpática.
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