Notas tomadas del artículo de revisión de Practical Neurology, 2020
Es frecuente encontrar hiperamoniemia en los pacientes neurológicos, habitualmente en el contexto de crisis epilépticas, encefalopatía o (más raramente) coma.
La siguiente figura resume los pasos más relevantes del metabolismo del amonio y explica sus principales trastornos.
Es importante decir que no hay una buena correlación entre niveles de amonio y síntomas. Una elevación aguda de sus niveles precipita los síntomas, mientras que unos niveles crónicamente elevados pueden cursar asintomáticos.
El paciente puede encontrarse mal, estar irritable o agresivo. Puede estar letárgico, con dolor de cabeza, náuseas, vómitos, desorientación, ilusiones o somnolencia. Más raro es que aparezcan síntomas focales como ataxia o hemiparesia.
PRECIPITANTES DE LA HIPERAMONIEMIA
1. Enfermedad hepática (90% de los casos del adulto).
2. Inicio de nueva medicación o incremento de dosis. Típicamente, de antiepilépticos.
3. Infección o fiebre, que aceleran el catabolismo. Sobre todo en presencia de defectos del ciclo de la urea.
4. Ayuno.
5. Severo sangrado interno o gastrointestinal.
6. Catabolismo e involución uterina postparto.
La siguiente tabla resume las causas principales:
¿LA HISTORIA SUGIERE UN PROCESO AGUDO O CRÓNICO?
CRÓNICO
- Aversión desde siempre a la dieta proteica.
- Cefaleas crónicas intermitentes (agravadas por las comidas proteicas).
- Dolor abdominal y náuseas tras las comidas proteicas.
- Episodios intermitentes de confusión, irritabilidad, agresión...
AGUDO
- Instauración rápida de síntomas como encefalopatía, crisis o coma.
DIAGNÓSTICO
- Hay que solicitar una analítica general, incluyendo lactato y gases.
- La urea puede estar desproporcionadamente baja en comparacion con otros marcadores renales.
- Para estudiar causas específicas es conveniente determinar el perfil de aminoácidos, acilcarnitina y estudio genético. Hoy en día se empieza por este último, con paneles de hiperamoniemia o secuenciación del exoma.
- La RM puede ser normal o mostrar un realce del girus cinguli y cortex insular.
TRATAMIENTO: MEDIDAS INMEDIATAS
1. Parar la ingesta proteica.
2. Asegurar una buena ingesta calórica para evitar el catabolismo.
3. Eliminar el factor precipitante.
4. Tratar la infección intercurrente.
5. Consultar con un nutricionista.
TRATAMIENTO ESPECÍFICO
- En general, con niveles mayores de 200, hay que considerar la hemodiálisis o hemofiltración.
- Entre 120-200, utilizar fármacos eliminadores de amonio por vía intravenosa (benzoato sódico, fenilbutarato sódico).
- Por debajo de 120, medidas generales y fármacos eliminadores de amonio, por vía oral o intravenosa.
El tratamiento precoz es esencial para prevenir el edema cerebral irreversible.
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